1980年世界卫生组织指出本病为不明原因的左心室或双心室扩大,心室收缩功能受损,伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常,须排除其他原因后方能作出本病的诊断。
1995年中华心血管病学会组织专题研讨会,提出本病的诊断参考标准如下:
1.临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭,常有心律失常,可发生栓塞和猝死等并发症。
2.心脏扩大X线检查心胸比>0.5,超声心动图示全心扩大,尤以左心室扩大为显,左室舒张期末内径≥2.7cm/m2,心脏可呈球型。
3.心室收缩功能减低超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱,射血分数小于正常值。
4.必须排除其他特异性(继发性)心肌病和地方性心肌病(克山病),包括缺血性心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、代谢性和内分泌性疾病如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病、遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病、全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。
有条件者可检测患者血清中抗心肌肽类抗体如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1-受体抗体、抗M2胆碱能受体抗体,作为本病的辅助诊断。临床上难与冠心病鉴别者需作冠状动脉造影。
心内膜心肌活检:病理检查对本病诊断无特异性,但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应(PCR)或原位杂交,有助于感染病因诊断;或进行特异性细胞异常的基因分析。
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