先天性红细胞膜病概述
遗传性球形红细胞增多症(慢性家族性黄疸;先天溶血性黄疸;慢性无胆色素尿的黄疸;家族性球形红细胞增多症;球形红细胞性贫血)为慢性常染色体显性遗传性疾病,其特点为球形红细胞溶血,贫血,黄疸和脾肿大.虽然家庭成员中通常有人或人以上有过黄疸,贫血或脾肿大,但却有代或几代人可能由于基因外显率程度的变异而不发病.
遗传性椭圆形红细胞增多症是种罕见的常染色体显性遗传性疾病,红细胞呈卵形或椭圆形;通常无或有轻微的溶血现象,贫血轻微或无;常有脾肿大.红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的.
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