疾病名：小儿克罗恩病 所属部位：腹部

就诊科室：内科,外科,儿科,中西医结合科

症状检查：

　　一、发病原因：

　　1、CD的发病可能与免疫异常有一定关系。

　　2、感染在CD的发病中可能有一定作用。

　　3、与遗传有关，本病发病有明显的种族差异和家族聚集性。

　　就发病率而言，白种人高于黑人，单卵双生高于双卵双生;CD患者有阳性家族史者10%-15%;研究发现本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遗传倾向。

　　二、发病机制：

　　以前的研究证明了16号染色体上的一种基因的突变与克罗恩氏病之间的关系。

　　在实验室里，在无菌环境中制备的炎症性肠病(IBD)动物模型经常不表现为IBD。因此NOD2基因是克罗恩氏病的易患基因非常好的候选，以及与克罗恩氏病发生、免疫反应和肠细菌作用有关的一种重要共同致病因子。

　　NOD2是一种富含亮氨酸的重复基因，为感知脂多糖所必须并可激活核因子κB(NF-κB)信号传递途径。

　　类固醇可抑制NF-κB以及肿瘤坏死因子和其它细胞因子的表达。克罗恩氏病病人单核细胞NF-κB激活和肿瘤坏死因子表达加速。NOD2表达局限在单核细胞，在这里作为致病细菌成分的细胞浆受体。易患结肠炎的小鼠脂多糖信号传递有缺陷。

　　溃疡性结肠炎或克罗恩氏病的诊断通过临床、放射学、内窥镜和组织学检查确定。

　　将不确定结肠炎病人从研究中排除。6%克罗恩氏病病人是NOD2纯合子。溃疡性结肠炎病人没有属于这一类的，对照组也没有NOD2纯合子。NOD2杂合子存在于18%的克罗恩氏病、6%的溃疡性肠炎病人，以及8%的对照。Hampe等人指出，突变少见，只有6.5%的克罗恩氏病病人是纯合子。

　　这种突变为克罗恩氏病的发生提供了高度风险。

　　NOD2和溃疡性肠炎之间没有相关性，但是NF-κB活化在克罗恩氏病强于溃疡性肠炎。

　　一、临床表现：

　　临床上以腹痛、腹泻、腹块，瘘管形成和肠梗阻为特点。可伴有发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼，口腔粘膜、肝脏等肠外损害。

　　1、消化系统表现：

　　(1)腹痛：

　　为最常见症状。常位于右下腹或脐周间歇性发作，常为痉挛性疼痛伴有肠鸣。餐后加重。排便后暂时缓解，如持续性腹痛，压痛明显，提示很贵炎症波及腹膜或腹腔住院内脓肿形成，全腹剧痛和腹肌紧张，可能是病变肠段急性穿孔所致。

　　(2)腹泻：

　　为常见症状，由病变肠段炎症渗出，蠕动增加及继发性吸收不良引起，腹泻开始为间歇性发作，病程后期为持续性。糊状便，一般无脓血或粘液，病变涉及结肠下段或直肠者可有粘液血便及里急后重。

　　(3)腹部肿块：

　　由于肠粘连，肠壁与肠系膜增厚、肠系膜淋巴结肿大、内瘘或局部脓肿形成所致。以右下腹与脐周为多见。

　　(4)瘘管形成：

　　因透壁性炎性病变穿透肠壁全层至肠外组织或器官而形成瘘管。内瘘可通向其他肠段、肠系膜、膀胱、输尿管、阴道、腹膜后等处。瘘管形成是Crohn病大把临床特征之一。

　　(5)肛门直肠周围病变：

　　部分病人有肛门直肠周围瘘管脓肿形成及肛裂等病变。

　　1、全身表现：

　　(1)发热：

　　常见间歇性低热或中等度，少数呈弛张高热伴毒血症，发热系由于肠道活动或继发感染引起。

　　(2)营养障碍：

　　消瘦、贫血、低蛋白血症、维生素缺乏、缺钙致骨质疏松等。因慢性腹泻、食欲减退及慢性消耗等所致。急性发作期有水电解质紊乱。

　　3、肠外表现：

　　部分病人有杵状指、关节炎、虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、结节性红斑、坏疽性脓皮病、口腔黏膜溃疡、小胆管周围炎、硬化性胆管炎、慢性帮助肝炎等。偶见淀粉样变性或血栓栓塞性疾病。

　　二、相关检查：

　　可行X光钡餐检查、粪便检查、血常规检查等。

　　三、诊断：

　　须根据病史、体检、实验室检查、病理检查、内镜检查及消化道X射线检查结果综合判断以及较长期的随访观察进行确诊。

　　暂无相关资料。

　　本病需与痢疾、肠炎、结核及寄生虫等慢性肠道感染、溃疡性结肠炎、具有肠道症状的免疫缺陷病及肿瘤(如非霍奇金淋巴瘤)鉴别。

　　局限性回肠炎在临床诊断中常因起病慢，症状不典型，检查结果特异性不高而有一定困难，尤其小儿患者对其症状描述可能欠准确，更易与其他疾病混淆，因此与其他疾病做必要的鉴别十分重要。

　　一、溃疡性结肠炎：

　　1、简介：

　　溃疡性结肠炎是一个局限在结肠粘膜和粘膜下层的疾病。溃疡性结肠炎时所见的病理变化是非特异性的，也可在细菌性痢疾、阿米巴痢疾和淋菌性结肠炎中见到。

　　2、临床表现：

　　多为血性腹泻或脓血便，严重者血水样便，每日10次以上。有左下腹或下腹部阵发性痉挛性绞痛，伴有便意或里急后重。偶有恶心、呕吐、上腹不适、发热等症状。

　　轻型患者常有左下腹或全腹压痛伴肠鸣亢进。重型和暴发型患者可有腹肌紧张、反跳痛，或可触及痉挛或肠壁增厚的乙状结肠和降结肠。

　　3、相关检查：

　　血常规示小细胞性贫血，中性粒细胞增高。血沉增快。血清白蛋白降低球蛋白升高。严重者电解质紊乱，低血钾。大便外观有粘液脓血，镜下见红白细胞及脓细胞。

　　结肠检查见病变部位肠管弥漫性充血、水肿糜烂、浅小溃疡，附有脓苔，或可见肠管增厚、狭窄、假息肉。钡灌肠可见粘膜皱襞粗乱或细颗粒改变，多发性浅龛影或小的充盈缺损，肠管缩短，结肠袋消失可呈管状。

　　二、肠结核：

　　1、简介：

　　肠结核(Intra-abdominal Tuberculosis)，是临床上较为常见的肺外结核病，是因结核杆菌侵犯肠道而引起的慢性感染。绝大多数继发于肠外结核，特别是开放性肺结核。发病年龄多为青壮年，女略多于男。

　　2、临床表现：

　　常伴有结核中毒症状如低热、盗汗、乏力、厌食等，可表现腹泻与便秘交替，体重下降，PPD皮试呈强阳性反应。

　　3、相关检查：

　　造影或内镜可见病变极少只侵犯回肠末段，而更多地为回盲瓣结节不平、糜烂、变形，黏膜溃疡多呈环形，大小不一，可融合，肠管短缩变形。

　　结肠镜检查及活检有助鉴别，如活检能取到干酪样坏死性肉芽肿则非常支持肠结核诊断。

　　如仍不能鉴别，可试用抗结核治疗。

　　晚期常出现合并症，如慢性不全性肠梗阻、肠穿孔、内瘘形成，右下腹可及肿物。

　　有时可产生直肠狭窄和肛门瘘管。可继发贫血、血浆白蛋白减少、低钙(低镁及低锌)血症、维生素D缺乏症、骨折、骨痛、胆固醇胆石症、草酸钙肾结石、输尿管梗阻、急性肾功能衰竭以及淀粉样变性等。

　　一、消化道出血：

　　消化道出血是临床常见严重的症候。消化道是指从食管到肛门的管道，包括胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠及直肠。

　　上消化道出血部位指屈氏韧带以上的食管、胃、十二指肠、上段空肠以及胰管和胆管的出血。屈氏韧带以下的肠道出血称为下消化道出血。

　　如病变接近于肠道血管分支，且侵袭较深，可出现消化道隐性或显性失血。

　　二、消化道梗阻：

　　在消化道梗阻中，回肠、回盲部、空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见。囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因。

　　主要原因是肠壁纤维增生、水肿、挛缩或肉芽肿等导致肠腔狭窄，或有肠襻间粘连压迫，或由于肠管内炎性息肉样病变隆起加之粪便团块阻塞等。

　　三、消化道穿孔：

　　由于本病侵犯胃肠道壁全层，易造成全壁严重损伤，裂隙状溃疡穿透后可形成慢性穿孔，与周围组织粘连。但极少出现急性穿孔或游离性穿孔。

　　四、脓肿形成：

　　胃肠道急、慢性穿孔易并发腹腔感染，继之而肠腹壁间、肠襻间、肠系膜内、肝下、脾下、膈下等形成小脓肿，患儿表现高热、寒战、持续性腹痛或脓毒血症。一般多为革兰阴性杆菌感染。

　　五、瘘道形成：

　　局限性回肠炎比其他肠道炎症性病变更易出现瘘道，原因如前述。

　　多为肠襻间瘘道如小肠与乙状结肠间。其他也有肠与腹膜间，肠生殖器间，肛周与直肠间等。

　　六、营养不良、生长发育迟缓：

　　水、电解质失衡可致儿童缺钙、锌、镁等。由于营养状况及治疗药物的应用，慢性发育不良常见，骨骼发育迟缓，骨骺钙化不全，智力也可能有一定水平低下。

　　七、其他：

　　伴发胃肠道癌的几率增加，但这并无定论。

　　预后：

　　关于预后方面，国内小儿局限性回肠炎发生发展的临床资料不丰富，需进一步评估其远期预后情况。

　　1、除发生严重并发症外，本病预后尚好。患儿经内科积极治疗后病情多会逐步缓解，也可自行缓解。

　　2、局限性回肠炎病程长，易复发，不易根治。复发者可达50%，发病15年后约50%病人尚能生存。

　　局限性回肠炎发病年龄小，病程短，有肠瘘、出血等并发症，血沉增快等，是病情重和预后不良的重要因素。

　　3、急性重症患者预后较差，病死率为3%～10%。

　　一、预防：

　　1、定期体检：

　　以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。本病与遗传因素有关，应做好遗传病学防治工作。

　　2、积极防治各种细菌感染性疾病。

　　3、应提倡母乳喂养，能减少婴幼儿接触其他致敏原的机会而起到保护作用。

　　4、增强体质，提高自身免疫力：

　　注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。应给予高热量、高蛋白、低渣饮食，宜补充多种维生素、叶酸以及铁、钙等元素。注意避免辛辣刺激性食物、海产品等。

　　二、治疗前：

　　应该对该病症状和相关的禁忌进行详细的了解等。