皮肤发育不良
更新时间:2026-04-28
病因
(一)发病原因
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
(二)发病机制
发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
症状体征
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
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鉴别诊断
有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮痣亦应鉴别。
并发症
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
预防保健
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治疗用药
(一)治疗
在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。
(二)预后
缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
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