疾病名：小儿面部偏侧肥大综合征 所属部位：头,其他,毛发,牙

就诊科室：口腔科,塑脸型,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

　　(二)发病机制

　　本病征的发病机制尚未清楚，学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关，还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处，属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

　　(一)临床特点

　　1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

　　2、典型的特征。

　　患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。

　　3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

　　4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

　　5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

　　(二)诊断要点

　　1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

　　2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

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　　本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征以及与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

　　结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

　　1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。

　　2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

　　1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

　　2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

　　3、智能发育不全。

　　4、大脑可出现异常放电，见癫痫发作。

　　该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

　　1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

　　5、采取切实可行的诊治措施。