遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
更新时间:2026-04-28
病因
一、发病原因
本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。
易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。
二、发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。
症状体征
一、综合征表现：
在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。
二、临床特点：
①家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。
②家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄<50岁。
③家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。
④卵巢癌以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
三、诊断要点：
①了解家族史
了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
②发病年龄早
乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吃什么好
一、食疗方
1、抗滋养液细胞肿瘤：
A.化瘕猪胰：猪胰1 具，洗净，加酒后蒸熟，切食。
B.向日葵花：向日葵花托盘2 只，上放枸杞子30 粒，核桃肉10 枚，肉片30 克，佐料适量蒸食。
C.逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2 克，每日 3次，吞服。
2、抗卵巢癌食疗：
鉴别诊断
与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别：
1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。
2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
并发症
1、感染。
2、组织粘连。
预防保健
治疗用药
一、预防：
筛查BRCA1基因突变：
单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。
二、癌症监测：
用于有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员。
①18～21岁每月1次乳腺自检。25～35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25～35岁每年1次乳腺摄片。
②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查、阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。
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