疾病名：外阴白化病 所属部位：眼,皮肤,女性盆骨

就诊科室：妇科,眼科,皮肤科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

　　(二)发病机制

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

　　根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

　　外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌、基底细胞癌。

　　根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

    外阴白化病食疗：
　
  　(1)宜多吃具有抗外阴肿瘤和白斑作用的食物，如芝麻、杏仁、小麦、大麦、土瓜、乌骨鸡、乌贼、乌梢蛇、猪胰、菊花、乌梅、桃子、荔枝、马齿苋、鸡血、鳗鱼、鲍鱼、蟹、鲎、沙丁鱼、文蛤、玳瑁。

　　(2)疼痛宜吃鲎、赤、龙虾、淡菜、海参、虎鱼、甜菜、绿豆、萝卜、鸡血。

　　(3)瘙痒宜吃苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海

　　需与白癜风鉴别，根据白癜风后天发病，白斑由小逐渐扩大，无眼部症状可鉴别。

　　日光性损害。

　　白化病是较少见的先天性疾病。人群中发病率为1/10 万～5/10 万，各种族均可发病，但以黑种人为多。OCA 的发病率以San Blas 岛及哥伦比亚沿岸的Cuna 印第安人发病率最高，为1%～7%。

　　治疗后

　　预后：可癌变。

　　预防：避免近亲结婚。OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。