不明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。
其诊断完全依靠X线。且大多数为偶然发现。骨质出现条纹的情况,在其他疾病亦有,应除外。骨硬化病(大理石骨症),软骨发育异常(Ollier病)和肢骨纹状肥大,脆弱性骨硬化及Englemann等病。
显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集,结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。
应与尤文氏肉瘤,软骨肉瘤相鉴别。
尤文氏肉瘤:疼痛是尤文氏肉瘤最常见的临床症状。大约有2/3的患者可有间歇性疼痛。疼痛程度不一,初发时不严重,但迅速变为持续性疼痛;根据部位的不同,局部疼痛将随肿瘤的扩散蔓延。如发生于骨盆部位,疼痛可沿下肢放射,影响髋关节活动;若发生于长骨临近关节,则出现跛行、关节僵硬,还伴有关节积液。本肿瘤很少合并有病理骨折,位于脊柱。可产生下肢的放射痛、无力和麻木感;随疼痛的加剧而出现局部肿块,肿块生长迅速,表面可呈红、肿、热、痛的炎症表现,压痛显著,表面可有静脉怒张,有时肿块在软组织内生长极块,2~3个月内即可逐人头大。发生于髂骨的肿瘤,肿块可伸入盆腔内,可在下腹部或肛诊时触及肿块。全身症状:患者往往伴有全身症状,如体温升高达38~40℃,周身不适,乏力,食欲下降及贫血等。
软骨肉瘤:原发软骨肉瘤一开始即为恶性、患者多为20岁以下的青少年, 症状与骨肉瘤相似,局部疼痛剧烈,发展快,可以迅速发生恶病质,预后差。继发软骨肉瘤多由骨软骨瘤、软骨瘤或畸形性骨炎恶变,患者多为30岁以上的成年,症状较轻,预后较佳。
无有效预防措施,患病后无症状,亦不影响功能,故无需特别注意。
本病无症状,亦不影响功能,故无需治疗。
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