疾病名：小儿关节过度活动综合征 所属部位：上肢,下肢,四肢,颈部

就诊科室：骨科,儿科,疼痛专科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　可能是结缔组织遗传紊乱的结果。

　　(二)发病机制

　　目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型，此型仅有关节松弛，而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征，有家族倾向及显性遗传的特点。

　　本病征患儿无明显性别差异，大多数2～3岁甚至学会走路时，即有关节松弛现象，疼痛多发生在下肢关节，膝关节尤其多见，上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称，无关节肿胀及活动受限，在运动后更明显。疼痛虽不十分严重，但足以影响儿童正常的游戏和活动。

　　1.关节活动范围检查方法

　　(1)关节活动范围：正常情况下，关节活动范围因年龄而变化，婴儿期关节活动范围最大，之后逐渐减小。测量和记录关节活动范围的方法应该统一。以关节为活动的圆心，测其活动范围。统一规定关节伸直位为零度“起始点”，而不称为180°。如肘关节伸直为0°，屈曲到直角则为90°屈曲。

　　测量关节的运动范围应包括主动活动和被动活动两方面。检查关节运动范围时动作要轻柔，否则会引起病儿疼痛。病儿肢体先放在舒适的位置，一般应该用量角器测量，有时可用目测估计。值得注意的是，用量角器测量也会因骨性标志不清或软组织肥厚、萎缩和测量时局部压力不同等缘故而有误差(图1，2，3)。

　　屈曲一般指关节折回的动作，即远离零度“起始点”的体位。伸展和过度伸展两个名词的界限应予明确。与屈曲相反的动作不一定都是正常范围以内的，如肘、膝关节的过伸。内收动作是指朝向身体轴心的活动。外展运动则是远离身体轴线的活动。此动作在腕关节则描写为尺偏和桡偏。旋后是指手掌转向身体前方或手掌向上，旋前是手掌转向身体后方或手掌向下。内翻一词系指关节向内侧翻转，如足的距下关节的内翻，即是抬高足内侧缘的动作。外翻为相反的动作。内旋和外旋则不言而喻。

　　(2)肘关节和膝关节：典型的枢纽关节是指关节只能在一个平面上自由动作，如肘关节和膝关节即是。肘关节伸直时定为零度“起始点”。肘关节的正常活动范围为屈曲：0°～150°;伸展：从150°～0°;过伸：从0°起测量，一般为5°～15°。过伸运动并非每人都有。肘关节活动受限可作如下表示：肘屈曲30°～90°或肘30°屈曲畸形可屈曲至90°。

　　(3)髋关节：髋关节属杵臼关节，有3个方向的动作：

　　①检查髋关节应注意骨盆有无旋转或倾斜。检查时要一手置于髂前上棘以了解骨盆在什么时候开始转动。让病儿平卧于硬板床上，先使对侧髋关节充分屈曲腰椎变直，再检查髋关节的屈曲挛缩。正常情况下，髋关节可从0°屈曲到150°。屈曲受限可用描写肘关节的方法表示：髋关节屈曲30°～90°，或髋关节屈曲30°畸形，可进一步屈曲至90°。

　　②病儿仍平卧，检查髋关节在屈曲状态下旋转，髋和膝关节各屈曲90°。大腿前方要面对髂前上嵴，与检查台呈垂直的位置。测量内旋时，以大腿为轴，将小腿远离身体中线即髋内旋。外旋是以大腿为轴，将小腿向中线旋转。

　　③检查髋关节的内收和外展活动。测定髋关节外展时一定要注意髂前上棘的位置。一手按住骨盆，逐渐使髋关节外展以了解骨盆有无活动。从0°开始记录外展的度数，测内收时，需先将对侧下肢提起，以使患侧下肢能从其下通过。此外，还可以在下肢伸直位测量髋关节旋转动作。最好取病儿俯卧位检查。膝关节屈曲90°，小腿与两髂前上棘的联线垂直。此时，小腿向外落，系髋关节内旋，向内落系髋关节外旋。髋关节伸展运动也取俯卧位检查，或在病儿腹下置一薄枕垫，或将对侧下肢屈曲于检查台的尾端。伸直下肢或屈膝位时检查髋关节的伸展角度。检查髋关节伸展时脊柱下段也会有若干度的活动。

　　(4)肩肱关节：检查肩肱关节应先固定肩胛骨。肩肱关节和肩胸关节联合动作能外展90°，并上举上肢至180°。此时肩胛骨向上和向外旋转。

　　2.关节过度活动诊断标准 符合下述标准单侧3项，双侧2项即可诊断关节过度活动。

　　(1)肘关节过度伸展>10°。

　　(2)膝关节过度伸展>10°。

　　(3)手指并排被动背屈与前臂伸侧平行。

　　(4)拇指被动活动可触及前臂屈侧。

　　(5)保持膝关节伸直位，向前弯腰手掌可触及地面。

　　3.诊断 由于关节疼痛是常见的就诊原因，诊断时除详细病史，必要的实验室检查，X线摄片和全面体检，有时需要一段时间的临床观察，对诊断都是十分重要的。伴有关节肌肉疼痛，而其他检查无任何结缔组织异常的证据。

　　作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病，如高胱氨酸尿症也可有关节松弛，但本综合征是指单独存在全身关节松弛。

　　一些患儿可有其他骨关节肌肉方面的合并症，如频繁踝扭伤，反复髋、肩关节脱位、髌骨移位以及脊柱侧凸、扁平足、退行性关节炎等。

　　参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。

　　(一)治疗

　　本综合征一般不影响儿童正常生长发育，大部分患儿随着年龄增长，关节松弛现象逐渐好转，在关节疼痛明显时，可采用对症治疗，如口服阿司匹林、布洛芬等，及适当的休息，平时应锻炼身体、以增强肌肉张力，但应避免剧烈运动。

　　(二)预后

　　本病征预后较好，不影响小儿的正常生长发育，随年龄增长，可有自身缓解的可能。由于关节过度活动，少数患儿长大后易发生退行性关节炎。