疾病名：小儿扁脸关节脱位足异常综合征 所属部位：鼻,头,眼,头部,全身

就诊科室：骨科,外科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病病因尚未明确。

　　(二)发病机制

　　可能属结缔组织病变。

　　遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

　　(一)临床特征：

　　1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。

　　2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。

　　3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。

　　4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。

　　(二)症状诊断：

　　本病征畸形发生率：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

　　1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

　　2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。

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　　本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征相鉴别，这两个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

　　1.拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮、眼球突出、斜视、鼻梁宽、鼻膈长、上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状，拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。

　　2.关节松弛症又名关节过度活动综合征，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能，本症是遗传性疾病。

　　伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。

　　1、先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

　　2、先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。

　　3、脊柱裂一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出，隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良;囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

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