疾病名：先天性桡骨缺如 所属部位：上肢

就诊科室：骨科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。

　　(二)发病机制

　　正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生长。肢芽前端有扁平圆形膨大，其中形成一条主干与四条射线，大拇指、大鱼际肌、第1掌骨、腕骨和桡骨都属于第一射线。任何因素干扰使上肢第一射线的发展受到压抑，都将形成桡骨缺如，同时造成拇指、大鱼际肌和舟骨的缺如。

　　(一)症状

　　1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。B型为桡骨部分缺如(图1A)，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如(图1B)。本型最常见，约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

　　图1 A.桡骨小头缺如B型 B.桡骨小头缺如C型

　　2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性屈曲畸形。近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。关节僵硬可能与伸指肌异常有关。指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。

　　在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。

　　肌肉也同样受累。桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。

　　腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。

　　肱二头肌长头缺如、短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。

　　3、神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。

　　4、血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行。桡动脉退化或缺如。

　　(二)诊断

　　根据临床表现与X线检查不难诊断。

　　本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：

　　①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病;

　　②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。

　　本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi 综合征合并严重贫血等。

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。

　　(一)治疗

　　1.一般原则 防止软组织挛缩，防止畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形，治疗应尽早进行。先行纵向牵引，使手的纵轴与前臂成一直线，之后可采用夹板或支具固定，保持前臂处于良性对线(图1)

　　2.手术疗法

　　(1)对软组织已明显挛缩者，必须尽早行松解术，最好在2岁左右。

　　(2)手术必须解决：

　　①尺骨弯曲畸形。

　　②腕关节向桡侧偏斜。

　　③大拇指功能的修复或重建。

　　(3)手术方法为中央置位术(图2)，包括以下几方面：

　　①松解桡侧挛缩偏斜的腕关节，将其正对尺骨下端。

　　②腕关节中间开洞，将尺骨下端嵌入而融合。

　　③对尺骨弯曲在中段做截骨矫正。

　　保留功能性肌肉、肌腱，日后可移植、再造大拇指以增加功能。

　　理论上，运用显微外科技术移植带血管腓骨到桡骨缺损处，可以修复桡骨缺损，但临床应用的实际效果不满意。

　　3.手腕中心化手术禁忌证有：

　　①合并其它严重畸形，如Fanconis pancytopenia(范围尼氏顽固性贫血)，手术危险性大。

　　②肘关节伸直位挛缩，尽管手部功能重建，但由于肘关节不能屈曲，也无法发挥手的功能。

　　③病人年龄较大，到了青春期或成年人，因已完全适应畸形手的生活习惯，尺骨严重弯曲，血管及神经短缩病变也越来越重，即使行手术矫正，病人难以接受，且易发生严重并发症。

　　(二)预后

　　预后欠佳。