先天性腓骨缺如
更新时间:2026-04-28
病因
(一)发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。
(二)发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
症状体征
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
Coventry和Johnson把本病分为三型：
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。
依据临床表现和X线片，诊断即可确立。
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鉴别诊断
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并发症
可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。
预防保健
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治疗用药
(一)治疗
根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿，如其肢体短缩小于1.5cm，可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，治疗方法有：
1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。
2.在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。
3.将距骨与胫骨融合。
4.对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。
(二)预后
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