疾病名：颈椎先天融合畸形 所属部位：颈部

就诊科室：骨科

症状检查：

        (一)发病原因

         病因不明。

         (二)发病机制

          像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

　　1.短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。

　　2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

　　3.后发线较低 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。

　　以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。

　　此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

　　由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。

　　对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。

　　本病的诊断一般多无困难，主要依据有：

　　1.先天性 即从胎生后即出现异常所见。

　　2.颈部畸形 主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

　　3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

        本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

         本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

         无相关资料。

　　(一)治疗

　　1.单纯颈椎畸形 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。

　　2.合并急性颈椎间盘突出症者 可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。

　　3.合并脊髓受压症状者 多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

　　(二)预后

　　单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。