疾病名：褐黄病性关节炎 所属部位：全身

就诊科室：骨科,中西医结合科

症状检查：

　　褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变， 即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。

　　本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

　　本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

　　由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚，多累及大关节，而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别，故临床上应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别。对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时，也要与相应的疾病进行鉴别，尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断。

　　本病是褐黄病色素沉着在关节处所引起，故其并发症主要是由于褐黄病所引起，色素沉积在椎间盘和关节软骨，使软骨变色，弹性减弱，变脆，对压力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病。主要还沉积于透明软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱内，常见于耳廓、鼻、关节软骨、大血管内膜、心肌瓣膜、肾及肺，其次为巩膜、角膜及椎间盘中，男性病患者还常合并黑色前列腺结石。

　　本病主要是由于遗传性疾病褐黄病所引起，故目前无有效预防措施。为了预防病变累及关节及其它器官，对于诊断为褐黄病的患者，应积极进行控制。

    预防：
    美国《内科档案》杂志2001年10月22日发表一份研究报告指出，老年人经常参加轻体力体育锻炼可以提高自力更生的能力，并可预防褐黄病性关节炎。