疾病名：骨干续连症 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

　　本病属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3∶1。

65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能原因为：

　　①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。

　　②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。

　　③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

　　一、临床表现：

　　病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

　　二、 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病)，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。

　　本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：

　　1、软骨发育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。

　　2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。

　　如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能，恶变的发生率为2～10%。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意。

　　本病为先天性发育畸形，为常染色体显性遗传，无有效预防措施，早发现早诊断早治疗是本病的防治关键。另外由于本病的恶变的可能，因此在诊断时需严格观察病情况的改变，对提示有恶变可能的征象应尤加注意。

　　干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。

　　本病若影响较大，可有以下的几种治疗方法：

　　1、Orthofix外固定架：

　　具有固定和骨延长的双重作用，固定作用牢靠，又为单边固定、比Ilizarov骨外固定器具有明显的优点，使神经血管肌肉的损伤大大降低。Orthofix骨延长效果可靠，易于控制和掌握，可在病房用扳手进行操作，家属也可操作，有利于患儿早日出院。

　　2、尺骨截骨技巧：

　　骨皮质切开取代截骨术，以免损伤骨的主要营养血管，应尽少干扰骨内膜和骨髓的血运。一般采用皮肤小切口，逐步调换骨刀的方向逐渐切断骨皮质，保持髓腔完整。后面的骨皮质切断有困难时，偶可增加另一小切口。尺骨骨干续连症是尺骨延长的主要适应证，现代的骨痂连接延长技术不需要植骨，也不需要内固定。延长过程中，由于生长发育而脱位的桡骨头可以自行复位，使继发的肘内翻、腕关节尺偏畸形，均不同程度地纠正，下尺桡关节也可以得到改善。