疾病名：多发性骨骺发育不良 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　为常染色体显性遗传性疾病。

　　(二)发病机制

　　其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。

　　一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。

　　临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。

　　食疗：1.川断杜仲猪骨汤。用川断25克、杜仲30克，猪排骨500克，生姜2片。川断性温，味苦、微辛，具有补肝肾、强筋骨、调血脉的功效

　　2.千斤拔狗脊煲猪尾用千斤拔30克、狗脊30克、猪尾1条、生姜2片

　　3.莲藕250克，大枣5个、猪脊髓骨500克、生姜2-3片。制法：莲藕去节、洗净;大枣去核，洗净稍浸泡;猪脊髓骨洗净，用刀背打碎。然后一起放进瓦煲内，加入清水2500毫升

         本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。

         可并发脊柱侧凸。

　　初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。

　　多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2—3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena(1976)统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。

　　在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。30—40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。

　　此外，还有的学者把其他类型骨骺发育不良也列入多发骨骺发育不良的范畴内。如Montry(1962)提出常染色体显性遗传双髋骨骺发育不良，称之为家族性股骨头缺血坏死(familialPerthesdisease)，其血缘发生率低于1%，双亲受累子女发生率为3%。Lowry与Wood(1975)报道兄弟二人多发骨骺不良，身材矮小，先天性眼震与小头畸形，认为是性染色体或常染色体隐性遗传。

　　一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。

　　多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。