疾病名：脆弱性骨硬化 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

　　病因不明，为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。可呈家族性发病，亦可为散发。迄今为止以散发的报道居多，家族性发病报道较少。

　　一、临床表现：

　　骨斑点位于海绵骨内，与皮质骨及关节软骨无关，骨轮廓正常。表现为散在多发局限性骨硬化区，镜下可见此硬化区系由排列紧密的骨小板所组成，边缘不整、状似骨瘤。本症不发生炎症、坏死病理骨折及恶变。临床一般无任何症状，常因其他病因来就诊而发现。本病好发于手、足、骨盆、长骨骺及骨端，胸骨、肋骨、锁骨、长骨干较少发病，颅骨及脊柱多无变化。

　　二、诊断：

　　完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。

　　本病的X 线表现颇具特征，加之临床症状明显，诊断一般不难，但尚需与发生在长骨干骺端的其他致密性疾病相鉴别：

　　(1) 成骨性转移瘤：病灶大小、形态不一，非对称性分布，主要见于中轴骨，通常不累及骨骺，呈边缘模糊的棉球样致密阴影。

　　(2) 点状骨骺发育异常：系多发性骨骺发育异常的先天型，常见于1 岁内婴儿，有时可见于幼儿或儿童期,，病变仅限于骨骺区，可伴有干骺端不规则，骨干不受累，表现为正常的骨骺形态消失， 病灶多发、斑点细小而密度较高，对称分布，病灶随年龄增长可消失。

　　(3) 骨梗死或潜水减压病：病变多较局限，常见于长骨端或髓腔。可为斑点状或索条状，系骨坏死改变。常见于成年人，后者有深水作业史。

　　(4) 干骺软骨发育异常(Jansen 型)：斑点状钙化仅见于干骺区，病灶多发对称，钙化点细小而不规则。干骺端膨大而边缘不整。

　　(4) 蜡油骨病：不规则长条状或斑片状致密影，可见于骨皮质、骨膜下或骨外软组织内，病灶多发并非对称。

　　(6) 条纹骨病：病灶常为宽窄、长短不一的致密条纹，常见于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕见，骨的形态多无明显异常。

　　此外。骨斑点症尚应与肥大细胞病和结节性硬化等鉴别。

　　本病多无临床症状，若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大、增多且密度增高；少数患儿病灶可自行消失，至成人后病变便可趋于稳定。部份患者可合并风湿痛、、蜡泪样骨病等症。

　　本病无有效预防措施。

　　【预后】

　　预后良好，不影响发育及生命过程。但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变。

　　本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。