遗传性高尿酸血症
更新时间:2026-04-27
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。
尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
病因
(一)发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
症状体征
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
遗传性高尿酸血症吃什么好
鉴别诊断
与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
并发症
有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
预防保健
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
治疗用药
(一)治疗
有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。
(二)预后
中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。
保健品查询热门体检套餐
大家都在看
- 乳腺癌
乳腺癌(mammarycancer)是女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种...[详细]
- 男性不育症
男性不育症是指由于男性因素引起的不育。一般把婚后同居2年以上未采取任何避孕措施而...[详细]
- 不孕症
不孕症(infertility)系指凡婚后夫妇有正常的性生活、未避孕、同居2年而...[详细]
- 早泄
早泄是指阴茎插入阴道后，在女性尚未达到性高潮，而男性的性交时间短于2分钟，提早射...[详细]
- 胃癌
胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，在我国其发病率居各类肿瘤的首位，每年约有17万人...[详细]
- 前列腺炎
前列腺炎是指前列腺特异性和非特异感染所致的急慢性炎症，从而引起的全身或局部症状。...[详细]
- 流产
流产(abortion)为妇科常见疾病，如处理不当或处理不及时，可能遗留生殖器官...[详细]
- 乙肝
乙型病毒性肝炎是由乙型肝炎病毒(HBV)引起的一种世界性疾病。发展中国家发病率高...[详细]
- 颈椎病
颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出...[详细]
- 心绞痛
心绞痛(anginapectoris)是冠状动脉供血不足，心肌急剧的、暂时缺血与...[详细]
最新
- 肿瘤
肿瘤(tumour)是指机体在各种致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的新生物...[详细]
- 心脏病
心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液...[详细]
- 脑溢血
脑出血是指非外伤性脑实质内血管破裂引起的出血，占全部脑卒中的20%～30%，发生...[详细]
- 内分泌性高血压
内分泌组织增生或肿瘤所致的多种内分泌疾病，由于其相应激素如醛固酮、儿茶酚胺、皮质...[详细]
- 寒痹
寒痹是怎么回事？寒痹，病名。一名痛痹、骨痹。指寒邪偏重的痹证。《灵枢•贼风》：“...[详细]
- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigen...[详细]
- 小儿情感交叉擦腿综合征
情感交叉擦腿综合征(masturbationsyndrome)是一个病因不明，治...[详细]
- 小儿先天性肌强直综合征
肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括...[详细]
- 新生儿单纯疱疹病毒感染
新生儿单纯疱疹病毒感染(herpessimplexviralinfectiono...[详细]
- 小儿猫叫综合征
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失...[详细]
