疾病名：先天性全丙种球蛋白低下血症 所属部位：全身

就诊科室：中医科,儿科,中西医结合科

症状检查：羊水细胞性染色质检查

　　先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。

　　在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

　　婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

　　正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及IgA。

　　长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病。孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。

　　一、原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人，可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

　　二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人，还可改用以下方法:

　　(一)可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

　　(二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法

　　饮食治疗主要方法：

　　禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良，应恢复最简单的食品，以后再逐渐添加其他食物，和治疗初期一样。