遗传性高铁血红蛋白血症-感康体检网血液科,内科

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遗传性高铁血红蛋白血症

　更新时间:2026-04-28

　　高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。

1、简介
2、病因
3、症状体征
4、吃什么好
5、鉴别诊断
6、并发症
7、预防保健
8、治疗用药

简介

疾病名：遗传性高铁血红蛋白血症所属部位：全身

就诊科室：血液科,内科

症状检查：

病因

症状体征

遗传性高铁血红蛋白血症早期症状有哪些？

　　Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%～50%。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。

　　Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。

　　根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常)，除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱)。同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实。即可确诊。

遗传性高铁血红蛋白血症吃什么好

遗传性高铁血红蛋白血症吃什么好？

鉴别诊断

遗传性高铁血红蛋白血症容易与哪些疾病混淆？

　　1.缺氧性发绀。

　　2.先天性房室间膈缺损。

　　3.异常血红蛋白病已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。

并发症

遗传性高铁血红蛋白血症可以并发哪些疾病？

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预防保健

遗传性高铁血红蛋白血症应该如何护理？

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治疗用药

遗传性高铁血红蛋白血症治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

　　无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d，如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝)，或静脉注射亚甲蓝(美蓝)，待病情平稳后换用维生素C。

　　(二)预后

　　多数病例未影响妊娠及寿命，但终生不能治愈。Ⅱ型患者预后不良，多于出生后3个月出现神经系统症状，多数夭折。

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