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遗传性粪卟啉病

　更新时间:2026-04-27

　　遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

简介

疾病名：遗传性粪卟啉病 所属部位：全身

就诊科室：血液科,内科

症状检查：

病因

遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

　　(二)发病机制

　　临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

症状体征

遗传性粪卟啉病早期症状有哪些？

　　临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

　　临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

遗传性粪卟啉病吃什么好

遗传性粪卟啉病吃什么好？

鉴别诊断

遗传性粪卟啉病容易与哪些疾病混淆？

　　本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

并发症

遗传性粪卟啉病可以并发哪些疾病？

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预防保健

遗传性粪卟啉病应该如何护理？

　　避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

治疗用药

遗传性粪卟啉病治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

　　1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。

　　2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。

　　3.对症治疗 腹痛可用吗啡。

　　4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

　　(二)预后

　　预后较好。

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