血红蛋白D病
更新时间:2026-04-27
病因
(一)发病原因
化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。
(二)发病机制
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
症状体征
病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度溶血性贫血，轻度或中度脾大，但大多没有症状和体征。
根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。
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鉴别诊断
在碱性pH电泳的位置与HbS相同，应和镰形细胞性状鉴别，用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开，可供鉴别。另外，HbD溶解度正常，镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。
并发症
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预防保健
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治疗用药
(一)治疗
尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗。
(二)预后
不影响正常生长发育，预后良好。
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