疾病名：单发性骨软骨瘤 所属部位：全身

就诊科室：骨科,肿瘤科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性骨肿瘤。确切病因尚不清楚。

　　(二)发病机制

　　1.大体检查 骨软骨瘤的大小可有很大的不同，一般位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨通常较大，个别报告最大者有40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或圆锥形，表面光滑或呈结节状，其顶端外形不一。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。

　　骨软骨瘤顶部被覆一软骨帽，随年龄而改变。在几岁儿童的单发骨软骨瘤中，骨软骨瘤主要由软骨构成，其初始骨化与干骺端新生骨小梁的边缘融合。在儿童期，软骨帽仍覆盖整个骨软骨瘤顶部，是一种类似正常婴儿软骨的白到亮蓝色的透明软骨，其厚度从几毫米到1cm或更多。随年龄增长，软骨帽厚度降低，在许多部位消失。在成人期，原来的软骨帽部位常留下少量凹凸不平的残留物，其厚度不超过几毫米。单发骨软骨瘤是否发生了恶性变，其软骨帽的厚度和外形很重要。

　　肿瘤在切面中显示3层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接，并紧密附着于其下方组织。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚，其厚度与病人年龄有关。儿童及青少年，正处于骨生长活跃期，软骨厚度可达3cm。而成人有时软骨帽盖完全缺如。这种现象是由于在停止生长后，肿瘤周围结构对软骨帽盖产生压力及磨损所致。而在成年人如软骨帽盖超过1cm厚，应考虑骨软骨瘤恶变的可能。无蒂型骨软骨瘤，软骨层所占面积较大。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，与患骨相连。

　　2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽盖，软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况：①在年轻病人肿瘤生长活跃，可见多数的双核软骨细胞(图1)。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。③当软骨层偶因生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当肿瘤发生恶性变而为软骨肉瘤时，亦有显著的钙化及骨化，且软骨细胞具有不典型的细胞核。在单发骨软骨瘤的生长期，其软骨帽外观与正常生长软骨相同，但较不规则，从表面开始，可见增生、柱状、肥大和钙化层。然后为软骨内化骨所形成的骨小梁，其分布、方向和外形很不规则，偶尔含有软骨岛。在成人，不连续且薄的软骨帽象成熟的透明软骨，类似关节软骨。

　　单发骨软骨瘤的组织学检查中唯一重要的事是证实软骨中没有肉瘤变的组织。

　　一、临床表现：

　　大多数单发骨软骨瘤常在儿童或青少年时发现，约有70%～80%病人发生在20岁以下。

　　1.症状与体征 无自觉疼痛症状，无压痛，逐渐长大的硬性包块是其临床特点。稍大的肿瘤有时可见皮下有一突起。当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊，可以产生相应的临床症状及体征。如肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。

　　2.好发部位 凡有内生软骨骨化的骨骼均可产生骨软骨瘤。在长管状骨，特别是在股骨(30%)、肱骨(20%)、胫骨(17%)是最常发病部位。而在某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。下肢发病多于上肢，其比例均为2∶1。在长管状骨典型发病部位是在于骺端，很少发生在骨干或骨骺，如有发生可能是另一种疾患——Trevor病。骨软骨瘤好发于长管状骨生长快的部位，如股骨远侧干骺端、肱骨、胫骨、腓骨近侧干骺端。

　　手、足部的小骨发病约占10%，髂骨占5%。脊柱发病较少(<2%)，但常因压迫脊髓而引起人们的注意。在脊柱上骨软骨瘤好发于脊柱的附件上，特别是在棘突。常见于腰椎及颈椎。肩胛骨部骨软骨瘤发病约为4%，常位于肩胛骨的前面，在运动时可以产生疼痛及弹响。发生在肩胛骨的骨软骨瘤摄胸片时，有时可误诊为肺内结节。

　　因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状，所以在8～10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似，故在青春期前后其体积达到最大，所以大多数单发骨软骨瘤病例在10～18岁间出现症状，其后少见。

　　在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的，可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。

　　几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周(尤其是股骨远端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端，其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨，而且主要见于肩胛骨、骨盆(多在髂骨)，脊柱(后弓)。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因为无症状而不被发现。

　　二、诊断：

　　年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生周围型软骨肉瘤。相反，如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。

　　依据病史，年龄、临床表现、好发部位、X线检查，多能明确诊断。

　　本病由于具有典型的影象学表现，仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是需要鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。

　　有时需与肌腱附丽处钙化(骨化)及骨旁骨瘤鉴别。

　　骨软骨瘤绝大多数临床症状及体征轻微。有少数病人在儿童及青少年时期肿瘤可以自发性吸收，肿瘤消失。其原因是某些病人的骨软骨瘤发生骨折，由于骨吸收活跃，使肿瘤吸收;也可能是在生长发育中肿瘤逐渐的合并到增大的干骺骨之中。然而在发育过程中也可以出现如下的合并症。

　　1.骨折 不常见，常发生在大而有蒂的骨软骨瘤中，由于损伤所致。然而很少出现延迟愈合或不愈合现象。个别病人骨折后肿瘤消失。

　　2.骨畸形 骨软骨瘤造成的骨畸形有三：①骨管状化不佳;②干骺端变宽;③造成周围骨骼畸形。后者常发生在骨软骨瘤位于解剖关系密切的两个相邻骨之一。常见为胫骨上的骨软骨瘤对腓骨产生压力，造成腓骨畸形。

　　3.血管损伤 位于膝关节附近的骨软骨瘤常可造成血管变位，更严重的并发症是动、静脉嵌压或形成假性动脉瘤，这是少见的合并症，但有报道。常见于男性，正常骨骼生长将近停止的年龄。由于骨疣的保护性软骨帽丢失了光泽，使血管与不光滑的软骨帽盖相摩擦，动脉的搏动及关节活动对血管壁造成反复性损伤，最后形成假性动脉瘤。几乎所有的骨软骨瘤合并假性动脉瘤均发生在?动脉近侧端。原因有二：①股骨下端及胫骨上端为最常见部位。②?动脉的近端在其穿出内收大肌是固定的，而这一动脉的远侧端也被其胫前，胫后动脉的分支所固定紧。?动脉远近端没有活动度，因而在肿瘤表面呈弓弦样紧张。骨软骨瘤造成的假性动脉瘤为有搏动性软组织包块，其远侧端动脉搏动可有改变，但要确诊需依靠血管造影。

　　4.神经损伤 这种合并症很少见。依照发病部位产生不同类型临床症状。

　　5.滑囊肿形成 在骨软骨瘤的顶端周围形成滑囊肿。一般为骨软骨瘤较大，且患骨活动度大者，如肩胛骨、股骨远端。

　　6.恶性变 约有1%的病人发生恶性变。骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状;X线上可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长。骨质破坏、钙化不规则等表现。

　　在一些病例中，本病可出现关节交锁，股骨下段可以出现骨软骨瘤骨折，从而损伤周围血管，形成?动脉的假性动脉瘤。需要强调的是，对于本病进行手术时，如果未将肿块整块切除，包括柄蒂或基部周围正常的骨组织以及滑囊，可能引起复发或造成肿瘤恶性变的不良后果。

　　对于本病目前尚无有效预防措施。但需注意，虽然手术后患肢功能多能迅速恢复正常。但术后的早期功能锻炼仍然是必需的，术后早期进行功能锻炼可以防止软组织粘连从而提高疗效。

　　(一)治疗

　　大多数的单发骨软骨瘤病例不需手术切除，患者可以进行正常工作和生活。但当单发骨软骨瘤位于躯干骨时，即使无症状也可切除，以预防发生并非罕见的软骨肉瘤变。

　　除了上述情况外，手术仅适用于美容或有症状时。如同所有错构瘤一样，单发骨软骨瘤的手术最好不在儿童期进行，其原因为骨软骨瘤在完全长成以前很难确定手术适应症，而且在儿童期切除单发骨软骨瘤可导致局部复发。然而在少见病例中，如当骨软骨瘤引起相当大的功能障碍和畸形，或当生长在神经血管束附近时，可在儿童期手术。

　　单发骨软骨瘤的手术必须切除整个骨软骨瘤及其包膜(边缘性切除)，以避免留下部分软骨帽而再次生长。在成人没有必要将单发骨软骨瘤的干和基底部从根部切除，因为单发骨软骨瘤的骨性部分无增生潜能，甚至囊内切除骨软骨瘤顶部也不会复发。在儿童，手术切除必须是囊外的，骨软骨瘤的基底部和周围骨膜也必须切除，因为其中可能存在有生长力的软骨胚，导致术后复发。

　　当临床和放射影像可疑单发骨软骨瘤有初始肉瘤变时，手术切除必须是严格囊外切除，边缘性或广泛性切除，要避免剥脱单发骨软骨瘤软骨表面的包膜，术中防止骨软骨瘤碎裂。

　　(二)预后

　　手术切除效果良好，一般不复发。甲下骨疣，彻底切除，否则易复发。