疾病名：小儿黑酸尿综合征 所属部位：皮肤,其他

就诊科室：内分泌科,骨科,皮肤科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。认为本病征属常染色体隐性遗传。一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。正常的父母有可能会生下患病的婴儿。

　　(二)发病机制

　　La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

　　临床症状：

　　小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。

　　黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下比如：尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。

　　黑色汗：黑色素随汗液排出，可使汗变黑。

　　随着年龄增长，可慢慢出现以下症状：

　　黑色素沉着：临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。

　　关节病变：年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

　　诊断：根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

　　饮食疗法，饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质，马铃薯，红薯)能使尿中尿黑酸水平降低，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。

　　饮食注意:

　　长期限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。

　　检查结果鉴别：

　　应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别。

　　相关疾病鉴别：

　　获得性褐黄病：由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。

　　长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。

　　临床要与血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿等鉴别。

　　各组织可出现色素沉着：

　　沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，关节进行性改变。

　　沉着在心瓣膜可引起急进型动脉硬化，心脏瓣膜病变，尚可引起血液循环功能不全而导致死亡。死因多为心血管病。

　　沉着在结缔组织中如巩膜、结膜和角膜。呈褐色。

　　沉着在泌尿系统中可引起慢性前列腺炎。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。死因多为尿毒症。

　　造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

　　预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

　　进行遗传咨询：

　　对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;