疾病名：类脂质蛋白沉积症 所属部位：全身

就诊科室：内分泌科,皮肤科,X光室,病理科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

　　(二)发病机制

　　关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

　　本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。

　　1.原发型(非光感型) 本型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

　　皮肤改变在幼年期逐渐突出。面部发生黄棕色小结节。头皮受累出现脱发。发生在上下睑缘或眼睑的皮疹表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈疣状，发生在手背等处很像寻常疣。

　　本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

　　2.继发型(光感型) 本型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感，因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化，详见卟啉病节。

　　根据婴儿期发病，有声音嘶哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。病理检查对确诊有帮助。

　　应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。

　　本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。

　　避免日晒。

　　(一)治疗

　　无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。

　　(二)预后

　　原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。