1、原发性肾上腺皮质功能低下：本病需和一些慢性消耗性疾病及继发性肾上腺皮质功能低下鉴别。本病血、尿皮质醇水平低，血ACTH水平升高，ACTH兴奋试验无反应，可与慢性病相鉴别。继发性者血ACTH水平正常或偏低，ACTH兴奋后血尿皮质醇水平逐渐上升、可以和原发性鉴别。

　　2、原发性甲状旁脉功能低下：需与引起低血钙的其它疾病鉴别，如维生素D缺乏或假性甲旁减、慢性腹泻及酸碱失衡鉴别。甲状旁腺功能低下者血PTH水平低或测不到，注射PTH后血及尿cAMP增加，而假性甲旁减者血PTH水平增高，对外源性PTH无反应，可资鉴别。引起低血钙的其它疾病血PTH水平不低可与甲旁减鉴别。

　　3、原发性腺功能低下：需和继发性腺功能低下及泌乳素瘤等鉴别。原发性者LH、FsH水平升高、血中性激素水平降低，HcG兴奋试验无反应，可以与上述疾病相鉴别。

　　4、少数患者可发生垂体灸，致使垂体功能低下：激素测定可发现垂体促激素水平降低．用下丘脑激素成具它药物兴奋时垂体储备功能不足，即可明确诊断。

　　多腺体缺陷综合征病人可合并恶性贫血，真菌感染，需对症处理。

　　一、恶性贫血

　　起病缓慢。症状开始出现时患者大多已年逾40岁，30岁以下者罕见。临床表现主要包括贫血，胃肠道症状及神经系统症状。

　　贫血：表现为软弱无力，体重减轻但不消瘦。面色苍白，皮肤及巩膜常有轻度黄疸。体力活动时常见气急、心跳、头晕、耳鸣、脉搏加快。极少数病人初诊时可以没有贫血或仅极轻度贫血而先有其他症状。

　　胃肠道症状：舌痛或烧灼感是常见的症状，最早出现于舌尖及边缘，有时可以满口及咽部疼痛，吞咽时有烧灼痛感。这种症状可在贫血出现前数月至数年即已存在，可以间歇发作。大多舌光无苔，乳头消失，舌质绛红如瘦牛肉，偶见浅表白色小溃疡。食欲不振，上腹部有不适感。腹泻较多见。

　　神经系统症状：约70%～95%患者迟早会出现这些症状。神经系统症状可以是少数病人最早出现的症状，偶尔可有神经系统症状而无贫血。

　　常见的神经系统症状和体征：知觉方面有感觉异常，最常见者有手足麻木、刺痛感，下肢较重;下肢震颤和位置感觉减低以至消失，大趾和食指被动动作的位置不能辨别。运动方面可见步履不稳、行走困难，在黑暗处尤甚。手指细小动作笨拙。如果累及脊髓侧索肌肉可引起紧张、痉挛，如果累及末梢神经则可见肌肉软弱、松弛。最严重时可发生瘫痪，大小便失禁。腱反射亢进或减弱以至消失，伸跖反射阳性，闭眼倾跌征阳性。这些症状、体征在各病例中轻重很不一致，但都是由于脊髓后索、侧索及末梢神经的变性所致，基本的病理改变是神经轴索的退行性变性和脱髓鞘。精神症状也可出现，较多见的有妄想狂、烦躁不安或忧郁等表现;记忆力和智力减退。性功能减退。

　　其他：皮肤可有色素沉着。血小板减少时，皮肤和粘膜可以出现少数出血点，贫血严重时眼底常有出血。少数病人可有轻度肝、脾肿大。感染时可有低热。贫血严重者可发生心力衰竭。女性病人常有闭经。

　　二、真菌感染

　　真菌感染引起的疾病称为真菌病，发病率最高的念珠菌病和皮肤癣菌病由人体正常菌群的真菌引起， 感染可区分为：表面感染,皮肤感染，皮下组织感染，深部感染和条件性感染。

　　Ⅰ型,发病常在儿童或35岁前.甲状旁腺功能减退最多见(79%),其次是肾上腺皮质衰竭(72%).青春期后性腺衰竭,女性60%,男性约15%.慢性粘膜念珠菌病常见,糖尿病很少发生.此型可以伴有HLAA3,A28或21号染色体上一个位点,通常是常染色体隐性遗传.

　　Ⅱ型腺体衰竭一般见于成人,高峰在30岁,总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺(施米特综合征)和胰岛,产生胰岛素依赖型糖尿病(IDDM).常有抗靶器官抗体,特别是抗P450细胞色素肾上腺皮质酶.然而,损害腺体作用不清.有些病人开始是甲状腺兴奋抗体,有甲亢症状和体征.腺体破坏主要是细胞介导自体免疫或者是由于抑制了抑制T细胞功能,或者是某些其他T细胞介导损害.此外,减少系统性T细胞介导免疫常见,表现为对标准抗原皮试反应低下,如念珠菌素(来自念珠菌),发癣菌素(来自发癣菌)和结核菌素.抑制反应亦见于约30%有正常内分泌功能的第一代亲属,提示Ⅱ型特殊HLA型特征伴有对某些诱导破坏反应病毒易感性.

　　另一组,Ⅲ型,发生在成人,不累及肾上腺,但至少包括下述症状中的两个：甲状腺缺陷,IDDM,恶性贫血,白癜风,斑脱.因为Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足,可能仅是复合疾病的一个"废纸篓",如出现肾上腺衰竭,即转变成Ⅱ型.

　　多腺体缺陷综合征病人临床表现就是个别腺体缺陷表现总合.个别腺体破坏出现无特殊顺序.测定抗内分泌腺体循环抗体水平及其组成似乎没有帮助,因为这些抗体可以持续数年而无内分泌腺衰竭.然而,探测抗体对某些情况有帮助,如自身免疫性与结核性肾上腺功能减退的鉴别和决定甲减的原因.多内分泌腺缺陷可提示下丘脑-垂体衰竭.几乎所有病例垂体促激素血浆水平提高证明是周围性缺陷,罕见情况有下丘脑-垂体功能不足同样作为Ⅱ型综合组成成分.