疾病名：小儿先天性面肌双瘫综合征 所属部位：口,上肢,下肢,头,头部,四肢

就诊科室：神经内科,内科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

　　(二)发病机制

　　1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说：

　　(1)有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

　　(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

　　2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

　　Towfighi等(1979)将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩;②原发性周围神经损害;③脑干神经核的坏死灶;④肌病的。

　　1.双侧面瘫 可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清。幼儿期吸吮、喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。

　　2.双眼外转受限 双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。

　　3.眼位 多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。

　　4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音和语言发育迟缓。

　　5.其他发育异常 可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等。

　　6.智力低下。

　　7.脑电图可有异常。

　　本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

　　与染色体畸变疾病相鉴别。

　　可发生暴露性角膜炎，语言发育迟缓。并有多发畸形。

　　参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　(一)治疗

　　本病征有多发性脑神经障碍，在婴儿时期往往会到医院就诊，无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者，可行手术治疗，由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等，分别给予对症治疗。

　　(二)预后

　　本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变。可向家长说明，以解除后顾之忧。