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小儿良性先天性肌弛缓综合征

　更新时间:2026-04-27

　　先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。

　　良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

1、简介
2、病因
3、症状体征
4、吃什么好
5、鉴别诊断
6、并发症
7、预防保健
8、治疗用药

简介

疾病名：小儿良性先天性肌弛缓综合征所属部位：下肢,颈部,全身

就诊科室：神经内科,儿科

症状检查：

病因

小儿良性先天性肌弛缓综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。

　　(二)发病机制

　　在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。

症状体征

小儿良性先天性肌弛缓综合征早期症状有哪些？

　　本病征无性别差异，大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、肌电图及脑影像均正常。预后良好，无须特殊治疗。

　　患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。

　　根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。