疾病名：小儿结节性硬化症 所属部位：全身

就诊科室：神经内科,儿科,中西医结合科

症状检查：

小儿结节性硬化症是由什么原因引起的？

     为常染色体显性遗传，目前认为结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

小儿结节性硬化症早期症状有哪些？ 【临床诊断】
 　 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,阳性家族史者占20%-30%。外显率可变。
    本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。
     1.皮肤症状：典型皮肤改变包括叶片状脱色斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。
     面部血管纤维瘤具特征性，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
　　甲周纤维瘤(Koenen瘤)，位于指（趾）甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男，但青春期前少见到，多发的指（趾）甲纤维瘤对本症有诊断价值。
　　鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。
　　叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶，白色，与周围皮肤界限清楚，多分布于躯干和四肢，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。个体差异，或没有脱色斑，或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。
     2.神经系统：常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有惊厥而无智力低下。
     3.其他系统：本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。
    【实验室诊断】
 　　典型临床表现，结合CT或MRI扫描及组织病理，诊断不难。CT有诊断意义，其典型改变是脑室空管膜下及其周围的钙化结节。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示肿瘤与脑室的关系，结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径约1-2cm，数目多少不等，肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。

小儿结节性硬化症吃什么好？ a

小儿结节性硬化症容易与哪些疾病混淆？ 1.面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。
     2.伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。
     3.作脑部CT时应和脑内多发钙化的多种疾病相鉴别。

小儿结节性硬化症可以并发哪些疾病？

　　　　可见内脏损害（包括消化系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、生殖系统等），肿瘤可长于多处组织。

小儿结节性硬化症应该如何护理？     目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。，同事避免劳累和精神刺激，以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成心理负担。

小儿结节性硬化症治疗前的注意事项？

　　【治疗】
　　1.电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，或手术切除：可用于治疗面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤。
    2.抗癫痫治疗：对于有癫痫发作的病患，中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。
　　【预后】
　　病程进展缓慢，部分患者预后不良。肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等;肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

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