疾病名：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 所属部位：头,眼,颈部,背部,腹部,其他

就诊科室：神经内科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

　　(二)发病机制

　　由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

　　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

　　另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

　　病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

　　据上特征即可考虑本病。

　　须与以下疾病鉴别。

　　1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

　　2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。

　　结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。

　　预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　(一)治疗

　　本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。

　　(二)预后

　　本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。