疾病名：小儿皱梅腹综合征 所属部位：腹部,其他,男性股沟

就诊科室：肾内科,泌尿外科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，可能是胚胎第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而膀胱塞满于整个盆腔，把睾丸推向上方后形成隐睾。也有人认为前列腺发育不良和胎儿腹水是引起该病的主要因素。

　　(二)发病机制

　　引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。在活产新生儿中发病率约1/40000,多为散发，男女之比为20：1

　　病理改变：

　　腹壁、膀胱和输尿管的肌纤维部分或全部缺失，胶原纤维增加，前列腺及小管缺少。肾发育不良多为囊性肾发育不全性发育不良及肾积水，睾丸位于腹内，精索短。本病可合并胃肠道、心血管、肌肉骨骼系统、肺发育畸形。

　　由于生后即有特征性表现，新生儿期即可诊断。

　　一 完全型：

　　1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨隆，向一侧或两侧膨出，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。

　　2.腹壁薄，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，很容易扪清患儿的内脏器官。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

　　2.腹部皮肤干皱：表面皮肤有多数皱纹，形似干梅，形态十分特殊，故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。

　　3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。阴茎畸形也是多样的。阴茎向腹侧背侧或一侧弯曲，有的阴茎海绵体缺如

　　4.特征性的表现患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

　　5.常有呼吸道感染 咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形

　　由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。

　　1.氮质血症：反复尿路和肺部感染，有肾功能不良者可致氮质血症，

　　2.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。

　　二 不完全型：腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

　　诊断：

　　临床上根据该综合征腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。

　　临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。

　　1.新生儿型 基本上患儿都有腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿。

　　2.婴儿型 仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，完全性尿路梗阻。生后数周出现尿毒症、尿路感染、生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。

　　3.晚发型 腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭。此型临床较为多见。

　　隐睾：隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括3中情况。睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。

　　睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。临床上常将睾丸下降不全称为隐睾。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径、到达会阴部、股部、耻骨上、甚至对侧阴囊内。

　　尿道畸形：可分为2型：尿道口上裂，尿道口下裂。

　　尿道口上裂和尿道口下裂两者都是一种先天性的阴茎发育畸形，是由于尿道海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成，主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位，甚至会由于尿道表皮发育不全出现阴茎向下弯曲。

　　伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。少数伴有各种类型的先天性心脏病腭裂等畸形

　　骨骼：常伴发先天性截肢，髋关节发育不良，先天性马蹄足，脊柱侧弯，胸廓畸形等

　　泌尿系统：尿路完全梗阻引起排尿障碍和反复尿路感染。肾发育不全较重，常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。

　　呼吸系统：肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形

　　生殖系统：不育，隐睾可能恶变成精原细胞瘤。

　　预防：

　　腹部B超于孕l2～l3周即可发现巨大的膀眺和逐渐增大的腹围，在孕15～加周最为明显。故早期B超可协助诊治。

　　羊水定量分析 妊娠15～38周抽吸子宫内液体做定量分析含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115mol/L可证明胎儿的肾功能。正常母体羊水少者有时提示胎儿的肺发育不良。

　　出生的患者主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。