小儿家族性非溶血性黄疸综合征
更新时间:2026-04-27
简介
病因
(一)发病原因
本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。
(二)发病机制
本病征的发病机制尚未完全清楚，胆红素升高的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。
症状体征
男女均可患病，男女之比为4∶1，本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患者出现间歇性轻度黄疸，常因疲劳、情绪波动等因素黄疸加深，无肝大，多数无症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状常被误诊为肝炎。血胆红素升高的特点是禁食时升高，服用苯巴比妥则下降。
临床表现有轻度黄疸及消化道症状，实验室检查血胆红素总量有80%病例高于51.3μmol/L，所增加的几乎全为游离胆红素，间接反应阳性，肝功能及肝组织学检查均正常。
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鉴别诊断
与黄疸型肝炎相鉴别，与G-6-PD相鉴别。
并发症
一般无明显并发症。
预防保健
有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。
治疗用药
(一)治疗
本病征无特效疗法，虽有长期黄疸，但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。
(二)预后
本病征预后良好。
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