病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。
1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
2.软组织瘤:好发于面部 、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。
3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。
预后:目前暂没相关资料。
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。
本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
本征为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本征是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告,家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤,特别是在下颌骨,在家族性结肠腺瘤手术及活检时,可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。
预防:本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。
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