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小儿血管角质瘤综合征

　更新时间:2026-04-27

　　血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

简介

疾病名：小儿血管角质瘤综合征 所属部位：耳,下肢,胸部,腹部

就诊科室：心血管内科,神经内科,儿科

症状检查：

病因

小儿血管角质瘤综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。

　　2、神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，但由于患者神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积。

　　(二)发病机制

　　神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏时使来自衰老的红细胞的神经酰胺三己糖苷沉积于体内，主要见于血管内皮和肾。从而引起全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄，甚至脑和末梢神经系统也有血管改变(神经元本身也有少量沉积)肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。严重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均可有沉积，造成功能障碍，最终一系列的临床症状的出现。

症状体征

小儿血管角质瘤综合征早期症状有哪些？

　　(一)临床特点

　　1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。

　　2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

　　3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。

　　4、神经系统症状。该系统症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

　　5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，严重者可发生脑血管栓塞，危及患者生命。

　　6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如心律失常、肺部水肿等。

　　(二)诊断要点

　　本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关实验室检查。

小儿血管角质瘤综合征吃什么好

小儿血管角质瘤综合征吃什么好？

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鉴别诊断

小儿血管角质瘤综合征容易与哪些疾病混淆？

　　未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。

并发症

小儿血管角质瘤综合征可以并发哪些疾病？

　　1、可并发肾功能衰竭。

　　2、脑血管栓塞，可引起偏瘫、失语、抽搐。

　　3、内分泌异常。

　　4、其他脏器损伤，如肝脏、脾脏等功能损伤。

预防保健

小儿血管角质瘤综合征应该如何护理？

 

治疗用药

小儿血管角质瘤综合征治疗前的注意事项？

　　本病为性染色体遗传性疾病。

　　1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。

　　2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。

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