疾病名：小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 所属部位：盆腔

就诊科室：泌尿外科,儿科,中西医结合科,急诊科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　曾有多种解释：

　　1、末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。

　　2、末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常)：因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。

　　3、末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。

　　4、遗传因素：另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

　　(二)发病机制

　　输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致。其特征有：

　　1、输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。

　　2、无器质性输尿管梗阻。

　　3、无下尿路梗阻病变。

　　4、无膀胱输尿管反流。

　　5、无神经源性膀胱。

　　6、输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。

　　7、将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0、7cm以内)。

　　小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现。

　　小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。

　　尿培养有致病菌生长。

　　膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

　　根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。同村信夫提出的诊断条件为：①先天性；②双侧输尿管扩张；③膀胱扩张；④不可逆性；⑤无下尿路梗阻；⑥无神经源性膀胱；⑦无排尿障碍。

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　　小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征需要与以下疾病相鉴别：

　　1、梗阻性巨输尿管：较为常见，可分为先天性和继发性。先天性输尿管狭窄、瓣膜、闭锁、异位开口等，后天性的输尿管息肉、结石、感染、外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管。膀胱无明显异常。

　　输尿管扩张的主要原因是梗阻，而以结石最常见。输尿管结石主要由肾结石落入输尿管，不能顺利下行所致。主要分布于下段(55.7%)，中段(27.70%)，这是由于结石容易在生理狭窄段受阻，特别是两个成角段，即进入真骨盆越过髂血管处和进入膀胱处。停留在输尿管上段的结石多为较大的或长条形结石。停留在输尿管下段的结石多为较小的结石或串珠状结石。这些结石无论停留在输尿管的任何部位，均可产生不同程度的梗阻。随着时间的推移，梗阻进一步加重，甚至导致脓肾或肾功能丧失。所以对于结石引起的输尿管扩张应尽早采取措施，消除梗阻。保护好肾功能。

　　2、反流性巨输尿管：较为少见，也可分为先天性和继发性。原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜、尿道狭窄、尿道憩室、神经源性膀胱、下尿路梗阻性病变等。神经源性膀胱与本病征鉴别较为困难。为了鉴别神经源性膀胱，可使用输尿管肌电图和X线电视连续观察证明输尿管的蠕动性，此外还可做膀胱镜检和膀胱造影，证实下尿路梗阻存在与否。

　　神经原性膀胱的泌尿系症状与一般泌尿系统疾病相似，较为特殊的有尿意丧失，伴有排例功能紊乱及反射性排尿。

　　3、继发性非梗阻性巨输尿管：如糖尿病、尿崩症等，长期多尿导致输尿管扩张。

　　小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征发病过程中，常反复发作尿路感染、尿失禁、贫血、营养障碍等。

　　尿路感染：尿路感染是由细菌(极少数可由真菌、原虫、病毒)直接侵袭所引起。尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾炎。好发于女性。临床表现为：(1)尿路刺激征，即尿频、尿急、尿痛、排尿不适等症状。(2)全身中毒症状，如发热、寒战、头痛等。

　　尿失禁：尿失禁(incontinenceofurine)是由于膀胱括约肌损伤或神经功能障碍而丧失排尿自控能力，使尿液不自主地流出。

　　贫血：贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。

　　营养障碍：营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。

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　　本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。

　　参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。