疾病名：小儿尖端扭转型室性心动过速 所属部位：胸部

就诊科室：心血管内科,儿科,急诊科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　尖端扭转型室速分为先天性和获得性两种。

　　1、先天性Q-T间期综合征并尖端扭转型室速 多为肾上腺素依赖性，LQTS三基因所致者为长间歇依赖性。多有家族史，为常染色体显性遗传，亦可呈特发性。由情绪紧张、应激、运动或β受体兴奋剂诱发，以儿童和少年多见，亦见于新生儿。Hofbeck发现9例胎儿期心动过缓，生后即为长Q-T间期综合征，并发尖端扭转型室速、晕厥。

　　2、获得性Q-T间期延长并尖端扭转型室速 此型多见，多为长间歇依赖性，病因包括低血钾、低血钙、低血镁等电解质紊乱，抗心律失常药及洋地黄中毒，心动过缓，中枢神经系统疾病，器质性心脏病等。

　　(二)发病机制

　　1、心肌细胞复极异常：TDP的发病机制与心肌细胞的复极异常有关。因此，凡是能引起或增加心室复极延迟及不均一的原因均可能引起这类心律失常。继发性TDP的病因很多，主要是通过各种外部因素直接或间接作用于钠、钾离子通道所致。

　　2、基因突变：特发性长QT综合征(LQTS)由于遗传因素发病，近年的分子遗传学研究证实LQTS与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，迄今已证实至少有3个致病基因存在。即第3、7、11号染色体上SCN5A、HERG及KVLQT1基因的突变。此外，可能还有另2个疾病基因。

　　(1)SCN5A编码合成心肌的钠通道蛋白，该基因的突变使编码的通道蛋白功能增强，使钠通道失活门不稳定，形成了动作电位时限中反复的通道开放，钠离子内流，使动作电位时限延长(QT延长)，并出现快速心律失常。

　　(2)HERG司管钾通道蛋白的合成，突变后的HERG使编码的钾通道蛋白功能降低，即通道阻滞，使复极延迟，动作电位时限延长，从而诱发折返或触发活动。

　　(3)KVLQT1编码蛋白的生理功能尚未明确，反互补DNA预测的氨基酸序列提示，该蛋白是新钾通道族中的成员。虽然，SCN5A和HERG突变的分子生物学基础相异，但它们在细胞和功能上的后果相同，即心肌复极延迟、细胞电稳定性降低。

　　目前上述LQTS分子生物学上的突破已应用于临床研究，并取得了有意义的成果。LQTS的心肌复极的异常延长，导致后电位的形成，可触发室性心动过速。另外，经动物实验和临床观察，患者多由情绪负荷或体力负荷时发生室性心律失常导致猝死，采用β阻滞药或左侧心脏交感神经节切除术有一定疗效，多年来认为交感神经不平衡为本病发病机制之一。

　　小儿尖端扭转型室性心动过速TDP是临床上少见的恶性心律失常，发病急，病情凶险，易转变为心室颤动，从而危及患者生命。可发生于小儿各时期，最常见的症状是反复晕厥和(或)抽搐，常在运动、应激、情绪紧张等时诱发，婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发，发作频率不一，有的频繁发作数天。有的发作稀疏，几个月甚至几年发作1次。发作持续时间由几秒至几分钟不等，发作间歇患儿神志清醒，精神正常无明显症状，但1天频繁发作者可精神萎靡。发作时突然出现面色苍灰或发绀，后出现四肢抽搐或无力，心率200～300次/min，心律绝对不整，心音强弱不一，甚至不能听清。发作间歇期听诊常为窦性心动过缓，心音弱或正常。部分患儿突发死亡。

　　一般情况下，心脏X线、二维超声和心室造影检查可正常。反复发作者可出现心脏扩大并心功能不全。其临床特点为突然发生晕厥，抽搐，甚至心脏骤停。多数在情绪激动(激怒、惊吓)或运动时发生。呈反复发作。

　　临床上分为3型：

　　1、Jervell-Lange-Nielsen综合征：伴先天性耳聋，为常染色体隐性遗传。

　　2、Romano-Ward综合征：听力正常，为常染色体显性遗传。

　　3、散发型：无家族史和听力障碍。并根据相关联基因及其所在染色体上位置不同分为不同亚型，如LQT1、LQT2等，其中晕厥发作26%，抽搐10%，9%心脏骤停。多数出现症状与应激和情绪激动有关。家族成员中39%有长QT，31%发生猝死，耳聋4、5%。常规心电图检查QTc正常(；0、60s。15例(5%)有房室阻滞，其中Ⅱ度房室阻滞13例，完全房室阻滞2例。首次心电图检查16%有室性心律失常，其中单形室早4%，多形室早5%，单形室速1%，尖端扭转形室速6%。经随访平均(5、0±4)年，8%发生猝死，QTc>；0、60s及接受治疗不佳者易致猝死。

　　1985年Schwartz提出LQTS的诊断标准，将其症状分为两大类：

　　1、主要症状：3项：QTc>；0、44s，应激引发晕厥及家族中有LQTS患者。

　　2、次要症状：4项：先天耳聋，T波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常。患者有2项主要症状或1项主要症状和2项次要症状即可诊断LQTS。

　　3、评分法：经试用后，QTS诊断标准评分法，见表1。评分

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　　1、癫痫：尖端扭转型室速因其可自行突发突止，临床表现为反复晕厥和(或)抽搐发作，故主要与癫痫相鉴别，前者常先有晕厥、发绀，后有抽搐;而后者则先有抽搐晕厥，后有发绀。另常规心电图和心电监护捕捉发作时心电变化是鉴别此诊断的关键手段，对少发作者，可用心脏事件记录仪记录短暂心电图变化，帮助明确诊断。

　　2、窦性心动过缓并阿-斯综合征：先天性长Q-T间期综合征并尖端扭转型室速患者，发作间歇期为窦性心动过缓，易误诊为窦性心动过缓伴阿-斯综合征发作而局限治疗手段。若注意认真阅读心电图，发现Q-T改变，发作时及时心电监护，可诊断。广东医学院附院儿科曾收治此类病例1例，反复频繁发作晕厥，地方医院诊断为心动过缓并阿-斯综合征，用阿托品治疗一直无效，而经心电监护发现发作时呈典型尖端扭转型室速心电图，纠正诊断后经治疗终止发作。

　　3、室上性心动过速：特发性室性心动过速可因心室率快，P波不易找，QRS波变形不明显，病人耐受性较好而诊断，但应与室上性心动过速和室上性心动过速伴室内差异传导或预激综合征进行鉴别，鉴别点：

　　(1)异常P波：仔细阅读心电图，可见异常P波，特发性室性心动过速存在房室分离，并有室性融合波或心室夺获波。

　　(2)房室分离现象：行食管心电图检查，特发性室速可见典型的房室分离现象。

　　(3)刺激迷走神经：压迫眼球、颈动脉窦等各种刺激迷走神经治疗手段对室上速有效，对室性心动过速无效。

　　(4)食管心房起搏：可终止室上性心动过速，而不能终止室性心动过速。

　　4、致心律失常性右心室发育不良：对于心电图呈左束支阻滞图形的特发性室性心动过速应与该病鉴别，致心律失常性右心室发育不良患者的心脏X线、超声和心室造影常提示右心室扩大，收缩力明显减弱，心脏MRI检查可发现心肌中有脂肪组织，且以右心室为主，可帮助鉴别。

　　5、儿茶酚胺相关性室性心动过速：儿茶酚胺相关性室性心动过速和特发性室性心动过速均见于无器质性心脏病的正常小儿，但前者发作表现为突发性晕厥多见，常因运动或情绪紧张诱发，可呈持续性或非持续性发作，同时有家族倾向，心电图特点以多形性室性心动过速多见。对于心电图改变为单型性的儿茶酚胺相关性室速与特发性室速难以区别，许多作者将其统称为特发性室速。

　　常并发晕厥、休克、心力衰竭、甚至猝死。

　　心力衰竭不是一个独立的疾病，是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高，五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用：包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死，弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑，remodel-ing人继以心室舒缩功能低下，逐渐发展而成。

　　防治电解质紊乱和酸碱失衡，积极治疗原发病，如各种胃肠疾患、尿毒症、神经系统因素与药物中毒等引起的心律失常。生活应有规律，避免劳累，若运动后诱发晕厥者应适当限制运动。避免使用延长Q-T间期的药物，包括非心血管药物。禁用ⅠA、ⅠC及Ⅲ类抗心律失常药,可试用ⅠB类药。静脉补钾、补镁(电解质紊乱所致)。

　　患者的家属要作ECG检查，先天性的40岁以下患者考虑用β肾上腺素能阻滞剂，终生间歇应用。