疾病名：小儿后颅窝型脑积水综合征 所属部位：头部

就诊科室：脑外科,儿科,中西医结合科,急诊科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病征是后颅窝的一种先天畸形，病因未明，是胚胎早期的发育障碍。其主要病变是第四脑室Magendie孔与Luschka孔阻塞，也可见于先天性脑积水、脑室内或外储积脑脊液。

　　(二)发病机制

　　由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大;小脑蚓部发育不全，后蚓部缺损，由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方;小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。

　　本病征的病理特点是：①第四脑室囊性扩张;②小脑蚓部发育不全或不发育;③有先天或以后起始的脑积水。

　　1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛、呕吐、烦躁等颅内压增高症状。头颅前后径增长，枕部后突明显。临床表现主要为脑积水、颅压增高症状。

　　2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状，智力和运动功能的异常，运动发育落后等。脑神经损害表现为展神经麻痹，头部控制能力差。小脑功能受损表现有步态不稳、眼球震颤等。还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。

　　典型的临床表现一般诊断不难，多次复查头围，如发现增长过速，可协助诊断。在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性。应当注意在颅缝已闭合的儿童，脑积水没有头颅增大的表现。

　　由于本病征缺乏特异症状体征，故诊断较困难。Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。

　　在婴儿，应注意与下列情况鉴别：

　　1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

　　2.佝偻病 头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。

　　3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐、头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。

　　4.颅内占位病变 如肿瘤、脓肿等。

　　本病征部分病例可伴有神经系统异常，包括腰骶部脊髓膨出、单纯性脑膨出、联合畸形包括胼胝体发育不全等。尸检还可发现器官或组织异位、无脑回、多回小脑、导水管狭窄和脊髓空洞症等。

　　本病征是一种病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期发育障碍所致，预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　(一)治疗

　　确诊后惟一的治疗方法是脑脊液分流术，有的先行后颅窝切开术(囊切除术或囊成窗术)。有的病例仅作单纯性分流术，有些病例则需要做进一步的分流术，包括脑室腹膜分流术(VP)、囊腹膜分流术(CP)。诊治步骤如下(表1)。

　　(二)预后

　　本病征预后不良，以往的报道病死率达48%，近年来CT和磁共振的临床应用可及时确诊，积极和及时的治疗脑积水，可使预后改善病死率明显降低。