疾病名：小儿常染色体显性小脑性共济失调 所属部位：头部

就诊科室：神经内科,脑外科,儿科,中西医结合科,急诊科

症状检查：

　　1. 发病原因：常染色体显性遗传。

　　2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。

　　1.本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。

　　2.青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

　　3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。

　　4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。

　　5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生，常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

　　6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进，伴或不伴痉挛状态，部分患者肌张力增高。

　　7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或感觉运动型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。

　　8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;

　　9.其他 少部分患者有视力减退和视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

　　10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

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　　1. 常染色体隐性小脑共济失调，好发于婴儿期。表现为小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

　　2. 通过染色体基因检查，本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。

　　1. 眼部并发症：进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

　　2. 肌肉并发症：末梢性肌萎缩等。

　　做好遗传性疾病的防治工作。