疾病名：血友病 所属部位：全身

就诊科室：血液科

症状检查：羊水细胞性染色质检查,浆膜腔积液,抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原,因子VIII/因子IX促凝活性,活化部分凝血活酶时间（APTT）,姐妹染色单体互换,尿沉渣,血管性血友病因子抗原（vWF:,Ag）,凝血时间,凝血酶原消耗试验

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

　　【临床表现】

　　出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

　　2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：

　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。

　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

　　C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。

　　6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

　　7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

　　8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。

　　【诊断标准】

　　临床诊断的标准为：

　　A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;

　　B.关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;

　　C.实验室检查结果阳性。

　　一、血友病食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

　　1：生花生米

　　配方：生花生米(连衣)60克

　　用法：每日分3次嚼食

　　功效：凉血止血。使用于血热妄行之出血。

　　2：藕节汤

　　配方;藕节30克 ，柿饼30克，荠菜花15克，蜂蜜10克

　　制作：藕节，柿饼，荠菜花加水800ML煮佛20分钟，

　　应注意：

　　一、血友病A和血友病B之间的鉴别;

　　二、与血管性血友病的鉴别;

　　三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

　　深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。

　　注意事项

　　(l)匆过劳。

　　(2)饮食有节，如暴饮暴食，勿食辛辣刺激之品及硬质食物。

　　(3)避风寒。

　　(4)给予患者精神安慰，树立战胜疾病的信心。

　　预防：一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

　　二、因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

　　三、调情志：因精神刺激可诱发出血。

　　四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。

　　五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

　　六、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。